Муковисцидоз: симптомы, лечение, диагностика, признаки болезни

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Впервые описаны симптомы муковисцидоза были в середине сороковых годов прошлого века. Само название имеет происхождение, отражающее основные признаки. Мукос – от греческого корня, означает слизь, вискус – клей, вместе – означает, что слизистый секрет, который выделяется различными железами наружной секреции, обладает повышенной вязкостью.

Основные понятия

Муковисцидоз, признаки которого мы рассмотрим чуть позже, имеет также другое название — кистозный фиброз поджелудочной железы. Этот термин широко употребляется в медицинской науке стран Нового Света (США, Канаде) и Австралии. В Европе же, как и в нашей стране, описываемую патологию принято называть именно муковисцидоз. Лечение, естественно, не зависит от терминологии, а основнывается на данных, получаемых при обследовании.

Не нужно думать, что это заболевание встречается редко. Муковисцидоз у детей диагностируется не менее чем в четырех случаях на каждые 10000 младенцев. Он поражает малышей как мужского, так и женского пола.

Патология, как уже говорилось, является наследственной, то есть заразиться ею невозможно. Далеко не всегда удается сразу же после рождения установить, что у новорожденного имеется муковисцидоз. Симптомы заболевания могут не проявляться на протяжении довольно длительного времени.

Медицине известны случаи, когда нарушение диагностировалось у пациентов, достигших зрелого возраста. Однако в подавляющем большинстве случаев речь идет о первых месяцах или годах жизни, то есть чаще всего обнаруживается именно муковисцидоз у новорожденных.

Диагностика

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

• общие анализы крови и мочи
• бакпосев мокроты;
• рентгенография;
• бронхоскопия;
• капрограмма;
• спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Особенности механизма передачи заболевания

Получить генетическое нарушение можно лишь в том случае, когда и от матери, и от отца ребенок унаследовал измененный ген. В противном случае пациент считается лишь носителем заболевания. Анализ на муковисцидоз не даст положительных результатов.

Дело в том, что генетическая структура каждого человека носит парный характер, то есть младенец получает по одному гену от каждого из родителей. Некоторые из полученных генов не имеют возможности нормально функционировать в связи с какими-либо повреждениями.

Но чтобы муковисцидоз у детей, которые получили измененные гены, развился в полной мере, необходимы оба. Этот механизм, кстати, присущ подавляющему большинству генетических патологий.

Таким образом, если оба родителя являются носителями, ребенок может заболеть с вероятностью 25%.

Все формы муковисцидоза проявляются у малышей до достижения ими 2-летнего возраста. Лишь в 30% случаев внешние признаки остаются скрытыми более долгий срок. Однако в последнее время все большее распространение получают новейшие методы диагностики, к которым, например, относится неонатальный скрининг. Он позволяет выявить признаки болезни в самом раннем возрасте.

Происхождение заболевания – Причины

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой).

Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина – содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале – ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Протекание патологии

Патогенез заболевания до конца не определен ни одним медицинским специалистом. Муковисцидоз у взрослых и детей начинается с выделения некоторыми внутренними железами организма специфического вещества, которое обладает очень большой густотой и вязкостью.

Этот внутренний секрет, благодаря своим физическим свойствам, закупоривает большую часть протоков в слизистых оболочках внутренних органов. В результате рассматриваемого процесса возникают:

• муковисцидоз легких;
• кишечная форма муковисцидоза;
• муковисцидоз слизистых желез и других подобных органов.

Развитие заболевания приводит к появлению вторичных процессов в легких, печени, поджелудочной железе и желудочно-кишечном тракте. В основном это связано с нарушениями в процессе выделения ферментов, а также с возникновением очагов воспаления, что негативно сказывается на правильном функционировании рассматриваемых органов.

Муковисцидоз, симптомы которого могут проявятся, как уже говорилось, во многих железах организма, приводит к недостатку фосфора, калия и натрия в организме. Кстати, многие специалисты считают, что именно поэтому выделяемые секреты обладают повышенной вязкостью.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Осложнения во внутренних органах

В организме человека, которому поставлен диагноз муковисцидоз, выделяется густая секреторная жидкость. В результате возникшей непроходимости протоков в некоторых органах и системах организма начинается процесс формирования небольших по размеру опухолей (так называемых кист).

Слизь, остающаяся внутри человека, на запущенных стадиях течения болезни вызывает атрофию тканей желез внутренней секреции, а также развивающийся фиброз. Последний, в частности, приводит к постепенному замещению нормальных тканей эндокринных органов соединительными клетками.

Ранние склеротические изменения органов также нередко сопровождают муковисцидоз. Диагностика подобных изменений затрудняется тем, что процесс сопровождается возникновением и ростом гнойного воспаления.

Ключевые мысли

Муковисцидоз – это наследственное заболевание. Его появление вызывает дефект гена, который отвечает за выработку слизи в организме. Для того чтобы недуг возник у ребенка, оба родителя должны быть носителями муковисцидоза. Заболевание невозможно вылечить. Прием лекарственных средств продолжается всю жизнь.

Опасным осложнением этого заболевания является развитие сердечно-легочной недостаточности. Предотвратить развитие муковисцидоза невозможно. Вероятность развития патологии у двух носителей дефектного гена составляет 25%. Лекарства от кистозного фиброза не существует.

Дисфункции в легких

Заболевание приводит к тому, что система бронхов в легких перестает правильно функционировать не в связи с затруднениями в процессе отхождения слизистой мокроты (из-за повышенной вязкости секрета), а из-за хронических воспалительных процессов, протекающих в этом органе.

Дисфункция органов дыхания, в частности, легких, начинается с появления непроходимости бронхиол в бронхах. Наличие в этих внутренних органах слизисто-гнойной массы приводит к их увеличению в размерах и, как следствие, закупорке просветов между бронхами. В конце концов больной муковисцидозом начинает испытывать затруднения с дыханием из-за полной закупорки больших участков легких, то есть обтурбации.

Мокрота, которая скапливается в легких, помимо проблем с дыханием вызывает нарушение кровоснабжения органа. Внешне это проявляется в виде сильного и мучительного кашля, всегда сопровождающего муковисцидоз, симптомы которого сейчас рассматриваются.

Ухудшение работы иммунной системы приводит к тому, что дыхательная система человека подвергается инфицированию рядом других микроорганизмов, например, стафилококком либо синегнойной палочкой. Это обусловлено:

• снижением уровня интерферона;
• уменьшением количества антител;
• снижением активности фагоцитов.

Инфекционные возбудители продолжают деструктивные действия в организме пациента, что разрушает внутренний эпителиальный слой бронхов.

Что это такое?

Генетический дефект возникает крайне редко. Однако если мутация произошла, исправить ее уже невозможно. С помощью правильно подобранного лечения можно поддерживать качество жизни маленьких пациентов на достойном уровне. Болезнь накладывает отпечаток на всю жизнь, начиная с младенчества.

По мере прогрессирования патология повреждает практически все внутренние органы. Раньше эту патологию считали детской, так как многие пациенты не доживали до подросткового возраста. Патологический процесс передается генетически. Он вызывает нарушение потовых и слизистых желез. В результате слизь становится вязкой и густой, что затрудняет естественную эвакуацию.

Она начинает скапливаться в легких и кишечном тракте. Накопление патологического секрета приводит к расширению выводящих протоков экзокринных желез с формированием полостей, или кист. В итоге это приводит к необратимым изменениям в жизненно важных органах.

Важно! До недавнего времени средняя продолжительность жизни у детей с муковисцидозом составляла до пяти лет. Благодаря современным методам, лечения некоторые пациенты доживают до сорока лет.

Слизистый эпителий становится сухим. Структурные компоненты ткани атрофируются. В результате наступает фиброз, при котором нормальная эпителиальная ткань замещается соединительной. У каждого человека есть органы, задачей которых является выработка специальной жидкости для нормального функционирования всех систем. Их еще называют железами внешней секреции.

«Внешней» – это потому что биологически активные вещества попадают не в кровеносную систему, а в конечном итоге выводятся наружу. Все симптомы муковисцидоза у детей возникают по причине изменения состава секрета, который выделяется экзокринными железами.

Муковисцидоз — тяжелое заболевание, не поддающееся полному излечению

Специалисты описывают кистозный фиброз как хроническое, прогрессирующее и часто смертельное заболевание. Хотя недуг в первую очередь воздействует на пищеварительную и дыхательную систему, страдают также репродуктивные органы. Прогноз заболевания крайне неблагоприятный.

Рассмотрим детальнее, как застой слизистого секрета влияет на жизненно важные органы:

Врожденная кишечная непроходимость у детей

• поджелудочная железа. Слизистый секрет этого органа в норме содержит все необходимые ферменты для переваривания белков, жиров и углеводов. Без них естественный процесс переваривания пищи просто невозможен. Из-за патологических изменений в слизи питательные вещества транзитом проходят по пищеварительному тракту, не всасываясь в кровеносную систему. В итоге организм страдает от недостатка необходимых эму веществ;
• печень. Основной внешнесекреторной функцией этого органа является выработка желчи. Поражение железы происходит крайне редко. Если все же такое происходит, нормальные ткани заменяются соединительными, а также развивается портальная гипертензия;
• железы дыхательной системы. Практически вся поверхность дыхательного тракта покрыта защитной слизью. С ее помощью организм выводит аллергены, пыль, капельки жидкости и многое другое. В ее состав также входят антитела, которые помогают бороться с болезнетворными микроорганизмами. Когда слизистый секрет загустевает, происходит закупорка мелких бронхов. В отдельных участках легких нарушается вентиляционная функция. Дыхательный тракт становится уязвимым к вредоносным атакам вирусов и бактерий;
• половые железы. Заболевание оказывает негативное влияние на репродуктивную сферу мужчин. Закупорка половых путей приводит к мужскому бесплодию;
• потовые железы. В норме ими выводятся микроорганизмы и лишняя жидкость. Пот становится соленым и липким. В нем содержится огромное количество натрия и хлора. Потеря микроэлементов негативным образом сказывается на работе сердца и мышц.

Сопутствующие заболевания дыхательной системы

Муковисцидоз у детей и взрослых приводит ко множеству патологий, которые, на первый взгляд, не связаны с рассматриваемым генетическим заболеванием.

В частности, возникает пневмония и бронхит. Причем они имеют рецидивный характер и появляются у пациентов, начиная с первых недель жизнедеятельности.

Развитие инфекции в легких приводит к еще большему увеличению слизистого содержимого в бронхах, а также увеличению вязкости мокроты, что несет в себе значительный риск для больного, особенно в первые годы жизни. В особо сложных случаях может быть диагностирована дыхательная недостаточность, которая часто приводит к летальному исходу.

Для того чтобы лучше понять то состояние, которое испытывают больные муковисцидозом, вообразите, что вы все время находитесь в противогазе. При этом впускной фильтр этого прибора все больше забивается и постепенно пропускает меньшее количество кислорода, необходимого организму для дыхания.

То же самое происходит и при рассматриваемом генетическом заболевании. У большинства пациентов легкие выполняют свои функции не более, чем на четверть.

Диагностика болезни

Диагностические критерии включают в себя положительные результаты данных анамнеза, осмотра больного:

• снижение веса – гипотрофия, отставание в физическом развитии от возрастной нормы;
• хронические рецидивирующие заболевания бронхов, легких, придаточных пазух носа, нарастающая дыхательная недостаточность;
• панкреатит, диспептические жалобы;
• наличие сходных заболеваний у близких родственников, особенно у родных сестер и братьев.

Из клинических и лабораторных исследований основными являются:

• анализ пота на количество хлорида натрия;
• копрологическое исследование стула;
• молекулярные анализы с помощью полимеразной цепной реакции.

Потовая проба – наиболее принятый тест. Концентрация солей в потовой жидкости, отобранной трехкратно должна превышать диагностический положительный порог в шестьдесят миллимоль на литр. Сбор потовой жидкости проводят после провокативного электрофореза c пилокарпином.

Копрологическое исследование проводится с целью установления количества химотрипсина в стуле и содержания жирных кислот. При недостаточности поджелудочной железы их содержание растет по сравнению с нормой и составляет более 25 ммоль/сутки.

Содержание химотрипсина определяют с помощью разных наборов тест – систем, поэтому нормативное и превышающее значение зависит от вида диагностических реактивов, которые использует конкретная лаборатория.

Молекулярные исследования или ДНК-диагностика – самый точный метод. На сегодняшний день, достаточно широко используется, однако имеет несколько недостатков:

• дорогостоящий;
• малодоступен в маленьких городах.

Возможна еще перинатальная диагностика. Для анализа необходимо некоторое количество околоплодных вод, проведение становится возможным на сроке беременности более восемнадцати – двадцати недель. Вероятность ошибочности результатов колеблется в пределах не более четырех процентов.

Формы муковисцидоза

Внешне заболевание может проявляться в виде множества симптомов и признаков. Это зависит от характера и тяжести негативных изменений, произошедших в организме, наличием или отсутствием каких-либо осложнений, а также возрастом пациента.

Всего различают несколько форм патологии:

• легочная (респираторная или бронхиальная);
• кишечная;
• смешанная (поражаются и легкие и желудочно-кишечный тракт);
• мекониевая закупорка прямой кишки;
• атипичная;
• стертая.

Следует отметить, что приведенная выше классификация носит лишь приблизительный и ориентировочный характер. Это связано с тем, что муковисцидоз, поражая одни органы, негативно отражается и на правильном функционировании других. Например, закупорка слизью бронхиальных каналов в легких может сопровождаться поражением кишечника, а патологии в органах пищеварения параллельно отражаются на дыхательной системе.

Каждый отдельный случай диагностирования муковисцидоза может иметь отличную от других клиническую картину. Но чаще всего страдают следующие органы:

• кишечник;
• легкие;
• поджелудочная железа;
• печень.

При этом ни в одном случае не было зафиксировано негативное воздействие муковисцидоза на умственные способности пациента.

Атипичная либо вялотекущая форма генетического нарушения обычно диагностируется случайно во время плановых медицинских обследований. Например, в зрелом возрасте возможно установление признаков миковисциоза при обследовании половой системы для выяснения причин мужского бесплодия. В этом случае невозможность иметь детей как раз и является сопутствующим нарушением. А главной причиной следует считать именно муковисцидоз.

Это генетическое заболевание вызывает у мужчины так называемую азооспермию, то есть полное отсутствие мужских половых клеток в выделяемой семенной жидкости. Муковисцидоз, как выяснилось во время медицинских исследований, влияет на семявыводящий канатик, уменьшая его размеры и повреждая окружающие ткани.

Кстати, проблемы с половой функцией иногда могут присутствовать и у пациентов, которые являются лишь носителями мутировавшего гена.

У женщин репродуктивного возраста патология вызывает уменьшение способности к рождению детей, которая обусловлена повышением вязкости слизи в цервикальном канале шейки матки. Это не позволяет сперматозоидам попасть в полость главного детородного органа женщины и оплодотворить имеющуюся там яйцеклетку.

Клинические формы болезни

В зависимости от преимущественного поражения принято различать клинические формы болезни:

• легочная, бронхолегочная;
• кишечная;
• мекониевая непроходимость;
• смешанная форма – легочная и кишечная;
• атипичные формы.

Поскольку, болезнь генетическое и связано с важными физиологическими процессами, то его клинические проявления обнаруживаются уже с первых дней жизни новорожденного, в некоторых случаях, на этапе внутриутробного развития. Наиболее частой разновидностью, диагностированной у новорожденных, является мекониевая непроходимость.

Симптомы мекониевой непроходимости

Меконием называют первородный кал. Это первые испражнения новорожденного. В нормальном, здоровом состоянии меконий должен выделиться в течение первых суток жизни малыша.

Его задержка при муковисцидозе связана с отсутствием фермента поджелудочной железы – трипсина. Он не поступает в просвет кишечника, меконий застаивается, преимущественно в области слепой и ободочной кишки. При прогрессировании застоя наблюдаются следующие симптомы:

• беспокойство, плач ребенка;
• вздутие живота ярко выражено;
• сначала срыгивание, затем присоединяется рвота.

При объективном осмотре на передней брюшной стенке резко усилен сосудистый рисунок, при постукивании живота – барабанный звук, беспокойство ребенка сменяется вялостью, недостаточной двигательной активностью, кожа имеет бледную окраску, сухая на ощупь. Нарастают явления внутреннего отравления продуктами распада.

При прослушивании сердца определяется:

• синусовая тахикардия сердца;
• учащение дыхания;
• признаков перистальтического движения кишечника не слышно.

Рентгенологическое исследование показывает:

• вздутие петель тонкого кишечника,
• резкое спадение кишечных отделов нижней части брюшной полости.

Состояние быстро ухудшается, учитывая малый возраст пациента, достаточно близким по времени грозным осложнением является перитонит, как следствие разрыва стенки кишки. Может присоединиться пневмония, которая носит тяжелый, затяжной характер.

Легочная форма

При преимущественном поражении бронхолегочного аппарата первым признаком является недостаточность дыхания. Она проявляется выраженной бледностью кожных покровов, значительным отставанием в весе, при этом аппетит у ребенка сохраняется. Уже в первые дни жизни дыхание сопровождается покашливанием, с постепенным нарастанием интенсивности кашля. Он приобретает схожесть с коклюшными приступами – репризами.

Густой, вязкий субстрат заполняет, в первую очередь, просветы мелких бронхов. Образуются эмфизематозные участки. Такое поражение легких всегда двустороннее, что является важным диагностическим признаком. Неизбежно в патологический процесс задействуется ткань легкого, развивается пневмония.

Густая слизь – прекрасная питательная среда для микроорганизмов, возбудителей пневмоний. Мокрота быстро из слизистой становится слизисто – гнойной, из нее при микробиологическом анализе выделяются преимущественно стрептококк, стафилококк, реже – условно –патогенные микроорганизмы других групп. Воспаления легких всегда носят тяжелый, затяжной характер, с последующим развитием осложнений:

• абсцессы,
• пиопневмоторакс,
• пневмосклероз,
• легочная и легочно-сердечная недостаточность.

При выслушивании легких отчетливо можно дифференцировать влажные хрипы, преимущественно мелкопузырчатые. Перкуторный звук над поверхностью легких имеет коробочный оттенок. Больной резко бледен, кожа сухая, с потом выходит значительный объем солей натрия.

Симптомы легочного муковисцидоза

Рассмотрим более подробно респираторную форму патологии.

Изначально пациент, у которого присутствует парный ген муковисцидоза, испытывает общую слабость и апатию, а кожные покровы приобретают бледный оттенок. Больной начинает резко терять в весе, несмотря на большое количество потребляемых продуктов.

При тяжелой форме заболевания, уже с первых дней после рождения, человека начинает мучить небольшой кашель, характер которого с течением времени усиливается. Эти симптомы по своим внешним проявлениям напоминают коклюш.

Далее появляется мокрота, имеющая очень густую консистенцию. В случае появления дополнительной болезнетворной микрофлоры (например, стафилококка, о котором говорилось в предыдущих разделах), слизь приобретает гнойный характер.

Выделяемый бронхами внутрилегочный секрет, приобретая более вязкую, чем необходимо, консистенцию, становится причиной закупорки дыхательных путей. В особо тяжелых случаях возможно схлопывание какой-либо части легкого, то есть возникновение так называемой ателектазы.

Протекание легочного муковисцидоза у грудных младенцев может отличаться поражением альвеолярных воздушных мешочков, которые обеспечивают обмен молекулами кислорода и углекислого газа между легкими и воздухом.

Осложнения

Генетическая патология провоцирует серьезное нарушение проходимости дыхательного тракта. По мере прогрессирования заболевания маленькие бронхи (бронхиолы) перекрываются слизью и прекращают производить кислород. Из-за этого сердцу приходится качать кровь гораздо интенсивнее.

Какое-то время сердечно-сосудистая система еще может справляться с такой повышенной нагрузкой, однако позже правая половина сердца начинает увеличиваться в размерах. В итоге кровь начинает застаиваться в полости органа, а также в легочных сосудах. На этом этапе развивается сердечно-легочная недостаточность. Выявить ее можно с помощью специальных исследований.

Опасным осложнением муковисцидоза является сердечно-легочная недостаточность

Для ЛСН (легочно-сердечной недостаточности) характерно появление следующих симптомов:

• одышка. Сначала она появляется после стрессовых ситуаций и физических нагрузок. В тяжелых случаях одышка возникает спонтанно и без видимых на то причин;
• влажный кашель;
• бледность кожи свидетельствует о гипоксии;
• утолщение ногтевых фаланг свидетельствует об утолщении правых и левых отделов сердца;
• ногти на пальцах рук становятся круглой формы и выпуклыми.

Пневмония при муковисцидозе

Заболевание часто приводит к появлению тяжелейшей формы пневмонии, в процессе которой нередко возникает гнойное воспаление внутренних легочных тканей и образование гнойных полостей в этом органе. Пневмония, вызванная муковисцидозом, бывает только двусторонняя.

У определенного количества пациентов иногда появляются признаки токсикоза. Это болезненное состояние вызывается воздействием на внутренние органы человека различных токсинов и других внешних факторов. Рассматриваемая клиническая картина в некоторых случаях приводит к шоковому состоянию пациента.

Легочный муковисцидоз сопровождается нарушениями следующих систем организма:

• нервной;
• дыхательной;
• кровообращения;
• обменных процессов.

Пневмония, возникшая в результате описываемого генетического нарушения, становится хронической и трансформируется в так называемый пневмосклероз. Под этим термином подразумевается патологический процесс, во время которого происходит аномальный рост соединительной ткани в легких, что вызывает потерю эластичности эпителиальным слоем и нарушение газообменного процесса.

Помимо пневмосклероза, может быть диагностирован бронхоэктаз, то есть увеличение размеров бронхов, сопровождающееся изменением их клеточной структуры и утолщением стенок.

Изредка возникает синдром «легочного сердца», то есть увеличение правого отдела сердца в связи с повышением артериального давления в малом кругу кровообращения, которое было вызвано длительной пневмонией и сопровождающими этот процесс патологиями.

Внешняя симптоматика муковисцидозной пневмонии такова. Кожные покровы пациента приобретают коричневый оттенок. Видимые слизистые оболочки тела и кончики пальцев на верхних и нижних конечностях приобретают синюшный оттенок.

Больной страдает одышкой, даже находясь в состоянии покоя, грудная клетка становится похожей на бочку. Последние фаланги пальцев рук расширяются характерным образом, что явно указывает на муковисцидоз. Фото так называемых «пальцев Гиппократа» вы можете найти в медицинских справочниках. Человек начинает мало двигаться, при этом его масса тела быстро падает, несмотря на большое количество потребляемых продуктов питания.

Лечение муковисцидоза

Все лечебные мероприятия при диагнозе муковисцидоз симптоматические. Они направлены на облегчение состояния больного. Одним из главных направлений становится компенсация недостатка питательных веществ при поступлении с пищей. Поскольку пищеварение неполноценно, то рацион должен содержать калорий больше на тридцать процентов, чем это необходимо в обычном состоянии.

Диетическое питание

Основу диеты при муковисцидозе должны составлять белки. Количество рыбы, мясных продуктов, творога, яиц должно быть увеличено, а вот доля жирных продуктов снижена. Особенно необходимо обратить внимание на тугоплавкие жиры – свиной, говяжий. Компенсировать недостаток жирных продуктов необходимо за счет жирных кислот средней степени насыщения или полиненасыщенных жирных соединений. Для расщепления их не нужен фермент поджелудочной железы липаза, недостаток которого испытывает организм, больной муковисцидозом.

Необходимо так же ограничивать употребление углеводов, особенно лактозы. Необходимо установить какой именно дефицит дисахаридазы присутствует у пациента. Лактоза – молочный сахар, находится в молочных продуктах. Недостаток расщепляющего фермента при активном употреблении молочных продуктов приводит к усугублению расстройств пищеварения.

Избыточную потерю солей с потом необходимо компенсировать добавлением хлорида натрия в пищу, особенно летом. Также нужно помнить об этом при заболеваниях, сопровождающихся высокой температурой. Потеря жидкости грозит еще большей сухостью и затруднением физиологических процессов. Напитки должны составлять значительное количество в каждодневном рационе, для того чтобы организм имел возможность компенсировать ее потерю.

Обязательно включение в список употребляемых продуктов те, что содержат витамины всех групп, микроэлементы. В небольших количествах необходимо добавлять сливочное масло. Должна быть достаточная доля фруктов, овощей, корнеплодов.

Недостаток собственных процессов пищеварения восполняется назначением ферментных препаратов поджелудочной железы, основой их является панкреатин. Нормальное количество стула, снижение дозы нейтрального жира в кале являются показателем подбора правильной дозы фермента. Представители группы ацетилцистеина назначают для усиления оттока желчи при ее застое, невозможности провести дуоденальное зондирование.

Лечение легочных патологий

Назначают муколититки – вещества, делающие бронхиальный секрет более жидким. Терапию этого направления больной должен получать всю жизнь. Сюда включены не только фармакологические препараты, но физические процедуры:

• ингаляции небулайзером;
• лечебная физкультура;
• вибрационный массаж.

Бронхоскопия – это не только диагностическое мероприятие, но и лечебная мера. Промывают бронхиальное дерево с использованием муколитиков или физиологического раствора в случае неэффективности всех паллиативных процедур.

Присоединение острых респираторных заболеваний, бактериальных бронхитов или пневмоний требует назначения антибактериальных препаратов. Поскольку дефицит пищеварения один из ведущих симптомов, то вводить антибиотики лучше всего парентерально, через инъекции или в аэрозольном состоянии.

Одним из лечебных мероприятий радикального порядка является трансплантация легких. Вопрос о пересадке встает в том случае, когда дальнейшая компенсация с помощью терапии исчерпала свои возможности. Значительно повысить качество жизни пациента может пересадка обоих легких сразу. Трансплантация показана, если другие органы не задействованы в заболевании. В противном случае, сложнейшая операция не принесет желанного результата.

Прогноз

Кистозный фиброз – сложное заболевание, типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться. Многие различные факторы, такие как возраст, могут влиять на здоровье человека и течение всей болезни.

Несмотря на безусловный прогресс в диагностике и лечении муковисцидоза, прогноз остается неблагоприятным. Летальный исход возможен в более чем в половине случаев муковисцидоза. Средняя продолжительность жизни составляет от 20 до 40 лет. В западных странах больные могут доживать до 50 лет.

Количество диагнозов, в которых есть сложные медицинские термины, растет с каждым годом. Это связано не только с тем, что общественное здоровье находится не на низком уровне.

В большей степени здесь заслуга технического прогресса, благодаря которому появляются все более совершенные методы диагностики. Так происходит с муковисцидозом. За последние десятилетия пациентов с таким диагнозом становится все больше.

Симптомы кишечного муковисцидоза

Заболевание вызывает нарушения правильного функционирования желудочно-кишечного тракта организма человека из-за неправильной работы желез внутренней секреции.

Очень часто эта форма муковисцидоза диагностируется при переводе новорожденного ребенка на частичное или полное искусственное вскармливание. Дисфункция желудка и кишечника приводит к тому, что поступающие в организм продукты питания не расщепляются на свои составные части (белки, жиры, углеводы) и, соответственно, не всасываются в кровеносную систему.

Наличие в кишечнике большого количества непереварившейся пищи способствует возникновению процессов гниения. Это, в свою очередь, вызывает образование токсинов:

• сероводорода;
• аммиака;
• первичных и вторичных аминов.

Кроме того, в связи с накоплением в желудочно-кишечном тракте большого количества внутренних газов, многие больные муковисцидозом жалуются на вздутие живота.

Описываемые негативные процессы требуют более частого посещения туалета. Иногда речь может зайти даже о полифекалии — то есть аномально частом посещении туалета для дефекации. Иногда эта необходимость возникает в 4, а то и в 8 раз чаще, чем у обычного здорового человека.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Лечение

Средств для избавления от симптомов муковисцидоза в настоящее время не существует. Обычно медики применяют так называемую симптоматическую терапию.

Например, могут использоваться медикаментозные средства для восстановления правильного функционирования желудочно-кишечного тракта или дыхательной системы. В особо сложных случаях применяются более серьезные терапевтические мероприятия.

Нарушения в работе пищеварительных органов требуют от больного соблюдения диеты, что позволяет предотвратить выпадение прямой кишки. Кроме того, следует тщательно следить за правильным балансом в продуктах питания белков, жиров и углеводов.

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода. Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Симптомы

Вcтречаемость (насколько часто симптом проявляется при данном заболевании)
Запор	100%
Постоянная или периодическая одышка без связи с положением тела, нагрузками	100%
Снижение массы тела (истощение, похудение, худоба, снижение веса, уменьшение веса)	100%
Светлый кал со зловонным запахом	90%
Интенсивная боль по всему животу	80%
Кашель с выделением вязкой слизистой мокроты	70%

Особенности течения муковисцидоза

Особенности патогенеза (механизма, обуславливающего возникновение заболевания) до конца не определены. Проявляет себя муковисцидоз за счет выделения секрета определенными внешнесекреторными железами, секрет этот обладает повышенной вязкостью. Из-за затруднений, возникающих в его эвакуации, происходит закупорка протоков слизистых желез, железистых органов, ЖКТ и бронхиального дерева, на фоне чего в легких, поджелудочной железе, кишечнике и печени развиваются изменения вторичного характера (в частности это ферментативные нарушения и процессы обтурационно-воспалительного характера). Из-за развития воспалительного процесса в сочетании с фиброзом развивается вторичная форма недостаточности органа. При изучении секрета бронхиальных желез в повышенном количестве обнаруживается фосфор, кроме того, снижению подлежит концентрация калия и натрия, ввиду чего некоторые авторы склонны предполагать, что именно это и является причиной, из-за которой слизь обладает повышенной вязкостью.

Особенности поражения легких при муковисцидозе

Густой секрет при муковисцидозе почти не выводится через соответствующие этой функции протоки, что мы уже отметили выше. В свою очередь, такая его задержка становится причиной формирования в пищеварительной и бронхолегочной системах кист мелких размеров. Из-за застоя слизи развивается атрофия железистой ткани, а также прогрессирующий фиброз. Фиброз в частности подразумевает под собой постепенное замещение соединительной тканью тканей железы. Помимо этого, в органах развиваются ранние склеротические изменения. При вторичном инфицировании ситуация осложняется, потому как этому сопутствует развитие у больных гнойного воспаления. Соответственно, бронхолегочная система при муковисцидозе поражается за счет сложностей, связанных с процессом отхождения мокроты (что непосредственным образом связано с ее вязкостью, а также с нарушением функций, осуществляемых мерцательным эпителием), с развитием мукостаза (что определяет застой слизи), а также с хроническим характером воспаления.

В качестве основы тех изменений, которые происходят с органами дыхания при рассматриваемом нами заболевании, выделяется нарушение проходимости бронхиол и мелких бронхов. Наполненные гнойно-слизистым содержимым, бронхиальные железы постепенно увеличиваются в размерах, за счет чего происходит их выпячивание и последующее перекрытие просвета бронхов. Происходит формирование каплевидных и цилиндрических бронхоэктаз мешотчатого типа, а также формирование эмфизематозных участков легкого. Бронхи в этом случае подвергаются полной обтурации мокротой (то есть полной закупорке, нарушающей проходимость).

Особенности поражения бронхов при муковисцидозе

Основная роль в развитии муковисцидоза отводится генной мутации, провоцирующей нарушение строения (наряду с функциями) трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR, специфического белка, участвующего в обеспечении транспортировки через клеточную мембрану ионов хлора; CFTR также определяет название для гена, за счет которого производится кодирование указанного белка).

Детальнее останавливаясь на процессах, актуальных при муковисцидозе, можно получить следующую картину заболевания. Так, вязкая мокрота, скопление которой происходит в легких, приводит к развитию здесь воспалительных процессов. Этому также сопутствуют нарушения их кровоснабжения и вентиляции. В результате у больных появляется мучительный в проявлении кашель – один из основных и постоянных проявлений интересующего нас заболевания. В дальнейшем легкие свободно подвергаются инфицированию, и преимущественно оно происходит за счет синегнойной палочки или стафилококка, что сопровождается постепенным развитием изменений деструктивного характера. Объяснением этому является нарушение местного иммунитета, при котором снижается уровень интерферона, антител, активности фагоцитов, а также подлежит изменениям состояние эпителия бронхов.

У больных часто начинают развиваться такие заболевания как бронхит и пневмония, более того, их появление имеет повторяющийся характер, причем в некоторых случаях такого рода осложнения отмечаются у больных уже в период первых месяцев их жизни. Следует заметить, что инфекция обеспечивает еще большую вязкость мокроты, ввиду чего развивающееся в таком случае состояние определяет значительный риск для жизни больных, ведь именно дыхательная недостаточность становится причиной гибели значительной их части (это касается и детей, и взрослых).

Недостаток ферментов поджелудочной железы становится причиной того, что больные муковисцидозом сталкиваются с проблемами, связанными с перевариванием пищи (это, в свою очередь, определяет для них отставание в весе, что актуально даже при повышенном аппетите). Застой желчи становится причиной развития у некоторых пациентов цирроза печени или фактором, провоцирующим формирование в желчном пузыре камней.

Если попытаться образно определить, как живут больные муковисцидозом, то можно предложить читателям представить необходимость в постоянном пребывании в противогазе. В противогазе, который нельзя снимать, более того, в противогазе, который изо дня в день все хуже справляется с той функцией, которая для него предопределена. В аналогичном положении находятся больные муковисцидозом – их легкие справляются со своими функциями только на 25%.

Здоровые легкие и легкие при муковисцидозе: сравнение

Осложнения муковисцидоза

Заболевание часто осложняется. Наиболее часто наблюдаются осложнения со стороны бронхолёгочной и пищеварительной систем:

• воспалительные изменения (пневмонии), формирование бронхоэктазов, аспергиллёз;
• ателектаз, пневмоторакс (попадание воздуха в полость плевры со спадением лёгкого);
• лёгочное кровотечение и отделение прожилок крови при кашле;
• различной степени лёгочная недостаточность, формирование «лёгочного сердца»;
• развитие астмы;
• нарушение углеводного обмена в виде сахарного диабета.

Особенности лечения детей с муковисцидозом

При тяжелом течении болезни лечение осуществляется в условиях стационара. Главная задача терапии – не допустить осложнений и максимально облегчить состояние ребенка, потому что способов полного излечения в медицинской практике нет. Лечебные процедуры должны быть постоянными и комплексными.

Для эффективности терапии очень важно в нужный момент блокировать начало процесса инфицирования в дыхательных путях. Если предотвратить инфекцию все же не удалось, то на протяжении месяца проводится антибактериальное лечение. В периоды обострения заболевания широко используют процедуры электрофореза (магний) и УВЧ-терапию.

Следующей задачей является восстановление функции очищения и проходимости бронхов. Только после этого переходят к корректировке выработки ферментов. Препараты, которые налаживают работу поджелудочной железы (Креон, Панзинорома, Фестал и т.д.) больные принимают всю свою жизнь.

В медицине есть примеры радикальной терапии – трансплантации органов. Дети с осложненной формой муковисцидоза могут выжить благодаря такой операции и прожить еще много лет. К сожалению, трансплантация органов проводится только за границей – в специальных клиниках таких Европейских стран, как США, Германия, Канада и т.д.

Заболевание требует не только проведения терапевтических мероприятий, но и корректировки режима дня. Детям и взрослым рекомендуется заниматься спортом – это может быть бадминтон, волейбол, лыжное катание, катание на лошадях, велосипеде. Особенно полезно заниматься йогой и плаванием. В то же время занятия боксом, тяжелой атлетикой, хоккеем, футболом, прыжками в воду для людей с муковисцидозом противопоказаны.

Кистозный фиброз легких – продолжительность жизни

Болезнь кистозный фиброз легких оказывает влияние не только на качество жизни, но и на ее продолжительность. Повышение уровня медицины и открытие эффективных методик лечения изменило статус муковисцидоза с детского заболевания на болезнь взрослых людей.

Сегодня до 42% случаев заболевания фиксируется у пациентов старше 18 лет, при этом 5% из этого числа – люди старше 40 лет. С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни таких пациентов продолжает расти. В отдельных странах встречаются пациенты с фиброзным кистозом легких старше 50 лет.

Муковисцидоз

I

Муковисцидоз (mucoviscidosis; лат. mucus слизь + iscidus липкий + -ōsis; синоним: кистофиброз, панкреофиброз)

наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и проявляющееся тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем. Частота муковисцидоза в СССР, по данным разных авторов, составляет от 1:2500 до 1:8000 новорожденных, в других странах мира от 1:2000 до 1:90000. Наиболее часто М. встречается у жителей Северной и Центральной Европы.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе М. выделяют три основных звена: поражение экзокринных желез, нарушение электролитного обмена, поражение соединительной ткани. При М экзокринные железы продуцируют секрет, характеризующийся повышенной вязкостью, высоким содержанием белка и некоторых электролитов и обладающий пониженными ферментными свойствами. Вязкий секрет закупоривает протоки желез, что приводит к их расширению и образованию кист, которые в последующем могут инфицироваться.

Электролитные нарушения проявляются высоким содержанием кальция в секрете экзокринных желез, накоплением натрия и хлора в ногтях, волосах, слезной жидкости, высоким содержанием натрия и хлора в поте.

Фибробласты соединительной ткани накапливают Гликозаминогликаны и продуцируют цилиарный фактор (фактор Спока), нарушающий движение ресничек эпителия слизистой оболочки трахеи и бронхов. Поражение фибробластов, являющихся активным элементом соединительной ткани, играющих важную роль в синтезе гликозаминогликанов, в росте и дифференцировке коллагеновых волокон, организации волокнистых структур, приводит к раннему развитию склеротических процессов в органах. В случае присоединения вторичной инфекции и развития воспаления склероз прогрессирует значительно быстрее.

Патологическая анатомия. Морфологические изменения в различных органах однотипны: склероз, кисты, участки воспаления. Так, в поджелудочной железе выявляют диффузный фиброз, кисты мелких и средних протоков, воспалительную инфильтрацию (рис. 1). Островки Лангерганса увеличены в размерах. С возрастом склероз прогрессирует, появляются участки липоматоза, кисты уменьшаются в размерах. Железы слизистой оболочки кишечника кистозно расширены, например бокаловидные клетки принимают шаровидную форму из-за скопления в них секрета, отмечается фиброз окружающей ткани.

В печени выявляются поля развития соединительной ткани между дольками и под капсулой, кистозно расширенные мелкие желчные протоки, признаки жировой и белковой дистрофии. В ряде случаев обнаруживаются гипоплазия желчного пузыря, атрезия пузырного протока или их сочетание.

В легких выражен пневмосклероз, имеются участки эмфиземы, зоны ателектаза, воспалительные изменения. Бронхи и бронхиолы заполнены слизисто-гнойными массами, бронхиальные железы увеличены в размерах за счет слизистого содержимого, выпячиваются в просвет бронхов. При длительном течении процесса слизисто-гнойные пробки полностью закрывают просветы бронхов, в стенках бронхов нарастают атрофические изменения с последующим развитием бронхоэктазов. Отмечается перибронхиальный и периваскулярный склероз. На фоне таких изменений нередко возникает стафилококковая деструктивная пневмония.

Клиническая картина многообразна и зависит от преимущественного поражения тех или иных экзокринных желез, степени склероза в различных органах, наличия осложнений и возраста больных. Выделяют легочную, кишечную, смешанную (кишечно-легочную), атипичные формы М. и мекониальную непроходимость. Деление на клинические формы условно, т.к. при чисто легочной форме отмечается снижение ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта, а при чисто кишечной постепенно формируется пневмосклероз и с возрастом присоединяется выраженный легочный синдром. Мекониальная непроходимость — первый признак тяжелой кишечной формы М. у новорожденного первых дней жизни; в последующем развивается смешанная форма. К атипичным относят формы, протекающие с изолированным поражением отдельных экзокринных желез (например, печени), и легкие стертые формы. Ведущим синдромом, определяющим тяжесть и прогноз заболевания, является легочный.

Первые симптомы заболевания возникают чаще на первом году жизни, реже в более старшем возрасте. Чем раньше проявляется заболевание, тем тяжелее оно протекает и тем серьезнее прогноз.

Легочный синдром при М. начинается обычно с пневмонии (Пневмония). Наиболее частыми возбудителями ее у детей, больных М., являются стафилококк и синегнойная палочка. Иногда до появления симптомов пневмонии у ребенка в течение длительного времени отмечается сухой приступообразный кашель. При развитии пневмонии кашель становится мучительным, приступообразным, коклюшеподобным. Кашель обусловлен раздражением слизистой оболочки бронхов вязкой, с трудом отделяющейся мокротой. Слюна, слизь в носу у больных тоже вязкая и липкая.

Вязкая мокрота вызывает сужение бронхов, что ведет к эмфиземе (рис. 2), или полностью закупоривает бронхи, что обусловливает развитие ателектаза легкого (Ателектаз лёгкого). Ателектазы длительно не расправляются, нередко бывают множественными или «мигрирующими» (расправляются в одних сегментах легких и возникают в других). Чаще ателектазы наблюдаются у детей раннего возраста. Отмечается укорочение перкуторного звука в паравертебральных областях, над пневмоническими фокусами и ателектазами. Определяются участки с коробочным оттенком перкуторного звука. С обеих сторон выслушивается множество сухих и разнокалиберных влажных хрипов; в случае скопления большого количества мокроты в бронхах хрипы в отдельных участках легких могут не выслушиваться. Рано развивается Пневмосклероз.

Пневмонические очаги, ателектазы, участки эмфиземы, пневмосклероза создают типичную для М. пеструю клиническую и рентгенологическую картину. Процесс в легких всегда двусторонний. Характерно затяжное рецидивирующее течение пневмонии, нередко с абсцедированием и ранним появлением бронхоэктазов. У некоторых больных развивается деструктивная пневмония с вовлечением в процесс плевры.

При тяжелом течении легочного синдрома процесс неуклонно прогрессирует, часто возникают обострения. Мокрота быстро становится гнойной. Наблюдаются деформации грудной клетки: бочкообразная, килевидная, редко воронкообразная. Дыхание жесткое, иногда амфорическое (над полостями). Выслушиваются сухие и влажные хрипы, при обструктивном синдроме — сухие свистящие хрипы. При скоплении мокроты, чаще в нижних отделах легких, дыхание ослаблено, хрипов мало.

Постепенно нарастают симптомы дыхательной недостаточности (Дыхательная недостаточность): одышка в покое, цианоз, тахикардия. Развиваются симптомы легочного сердца (Лёгочное сердце), легочной и сердечной недостаточности. Появляется деформация пальцев рук и ног в виде барабанных палочек, ногтей в виде часовых стекол. Дети отстают в физическом развитии, появляются дистрофические изменения кожи (рис. 3), она становится сухой, шелушится, истончается, волосы делаются ломкими, теряют блеск, истончаются, приобретают сероватый оттенок, ногти утолщаются, легко ломаются, слоятся, на них появляются линейные утолщения в виде полосочек, беловатых пятен.

При рентгенологическом исследовании выявляют эмфизему легких, диффузный пневмосклероз с фиброзными уплотнениями при корневых зонах (рис. 4). На бронхограммах определяют деформацию бронхов, их «обрубленность», сближение, цилиндрические, мешотчатые и каплевидные бронхоэктазы (рис. 5). При бронхоскопии устанавливают диффузный катарально-гнойный эндобронхит. Поражение бронхов всегда двустороннее, диффузное. У некоторых больных обнаруживают пороки развития бронхов (Бронхи) в виде дополнительного бронха, бронхомегалии, отхождение бронха средней доли правого легкого от верхнедолевого бронха. Высокая частота пороков развития при М. свидетельствует об их связи с основным заболеванием.

У детей с легочным синдромом значительно нарушены функция внешнего дыхания по обструктивно-рестриктивному типу, рано развивается дыхательный, метаболический или смешанный Ацидоз. При более легком течении легочного синдрома процесс протекает по типу медленно прогрессирующего Бронхита с редкими обострениями, физическое развитие детей удовлетворительное.

Кишечный синдром обусловлен резким снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Характерным для него является нарушение расщепления и всасывания жиров, белков, углеводов пищи. У больных учащается стул до 2—5 раз в сутки, фекалии становятся обильными и жирными, имеют серый цвет, резкий зловонный запах. Иногда кал бывает плотным, скудным («овечий» кал), появляется склонность к запорам (возможно выпадение прямой кишки), что вызвано повышенной вязкостью секрета поджелудочной железы и кишечника и хорошим всасыванием воды в кишечнике. Однако цвет фекалий остается светло-серым, в конце дефекации выделяется капля жира. Дети теряют в массе, несмотря на сохраненный аппетит. При копрологическом исследовании обнаруживают в большом количестве нейтральный жир, немного жирных кислот и мыла, нерасщепленные мышечные волокна и крахмал.

Мекониальная непроходимость развивается в первые сутки жизни ребенка и обусловлена образованием в тонкой кишке плотных вязких мекониевых пробок, имеющих иногда протяженность до 3—8 см. Если пробка не размывается, то возникают некроз участка тонкой кишки и перитонит, от которого ребенок, как правило, погибает.

Легкие стертые формы М. протекают по типу хронического бронхита, хронического Панкреатита с ферментативной недостаточностью, хронического энтероколита (см. Энтерит). В некоторых случаях на фоне склероза поджелудочной железы развивается Диабет сахарный.

У многих больных М. выявляют увеличение размеров печени, жировую, белковую или белково-жировую дистрофию гепатоцитов (по данным аутопсии, биопсии и эхографии печени). Эти изменения длительно существуют, не проявляясь клинически, при этом уровни ферментов печени также остаются нормальными. В ряде случаев поражение печени может привести к циррозу, для которого характерно медленное прогрессирующее развитие синдрома портальной гипертензии (см. Портальная гипертензия) при длительно сохраняющейся нормальной функции гепатоцитов. Значительно реже развивается билиарный цирроз печени.

Нередко при М. наблюдаются обменные нефропатии, что проявляется гиперфосфатурией, оксалурией, протеинурией, цистинурией: на фоне этих изменений может развиться пиелонефрит. У больных М. отмечается дисфункция коры надпочечников, характерна задержка полового развития.

Муковисцидоз может осложниться плевритом, пневмотораксом, деструкцией легких, кровохарканьем, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, сахарным диабетом, хроническим легочным сердцем, вторичной дисахаридазной недостаточностью, синдромом целиакии.

Диагноз ставят на основании анамнеза (отягощенная наследственность, раннее начало заболевания), клинических симптомов и результатов лабораторных исследований. Достоверным диагноз М. считают при обнаружении высокого содержания натрия и хлора в поте, высокой концентрации натрия в ногтевых пластинках пальцев рук. Патогномоничным для М. является содержание натрия и хлора в поте у детей до 1 года свыше 40 ммоль/л, у детей старше одного года и у взрослых — свыше 60 ммоль/л; концентрация натрия в ногтевых пластинках рук свыше 80 ммоль/кг (для любого возраста).

При исследовании содержания натрия и хлора в поте для усиления потоотделения проводят электрофорез с пилокарпином участка кожи на предплечье, поэтому пробу нередко называют пилокарпиновой. Кожу внутренней поверхности предплечья очищают спиртом и дистиллированной водой, затем на этот участок накладывают два электрода: под отрицательный электрод кладут марлевую прокладку, смоченную раствором, который содержит хлорид натрия, под положительный электрод (анод) — марлевую прокладку, смоченную 0,5% раствором пилокарпина. Электрофорез продолжается 10 мин при силе тока 4 мА (силу тока постепенно увеличивают от 0 до 4 мА), после чего силу тока постепенно снижают и электроды снимают. Участок кожи, на котором был электрод с пилокарпиновой прокладкой, обрабатывают дистиллированной водой, высушивают, после чего на него накладывают кусочек предварительно взвешенной беззольной фильтровальной бумаги (3×4 см). Для предупреждения испарения пота фильтровальную бумагу накрывают полиэтиленовой пленкой, которую по краям приклеивают лейкопластырем. Пот собирают в течение 30 мин, затем фильтровальную бумагу снимают пинцетом и тут же взвешивают для определения количества впитавшегося в нее пота. Для получения достоверного результата количество пота должно быть не менее 100 мг.

После взвешивания фильтровальную бумагу в бюксе заливают 10 мл дистиллированной воды и оставляют для элюирования электролитов не менее чем на 4 ч. Можно элюировать и до 20 ч, чтобы дальнейшие исследования проводить на следующий день, но надо удостовериться, что крышка в бюксе тщательно притерта и вода не испаряется. Концентрацию натрия в элюате определяют на пламенном фотометре, а концентрацию хлора — титрованием по методу Мора.

Для определения натрия в ногтевых пластинках используют методику Копито и Швахмана в модификации Вельтищева и Глотовой. Для исследования следует использовать срезанные кусочки ногтей с пальцев рук (у детей в возрасте до 1 года можно с рук и ног). Их очищают, моют дистиллированной водой, затем высушивают в термостате 1 ч при 37°. К навеске ногтей (10 мг) добавляют 0,2 мл концентрированной азотной килоты, после чего сосуд ставят на водяную баню до полного растворения ногтей (2—3 мин). Добавляют 4,8 мл дистиллированной воды, тщательно смешивают, затем на пламенном фотометре определяют концентрацию натрия и пересчитывают в ммоль/кг ногтей. Такое исследование удобно тем, что может быть проведено в другом медицинском учреждении, где имеется пламенный фотометр, и незаменимо в тех случаях, когда трудно получить для исследования пот (недоношенные дети, дети с экземой и другими заболеваниями кожи).

В сомнительных случаях, при наличии клинических признаков М. и близких к норме концентрациях натрия и хлора в поте, можно использовать нагрузочную пробу с дезоксикортикостерона ацетатом (ДОКСА). Для этого после определения концентрации натрия и хлора в поте (пилокар-пиновая проба) назначают гипохлоридную диету на 4 дня (у детей до 2 лет диеты не требуется); на 4-й день в 20 ч и на 5-й день в 8 ч внутримышечно вводят 0,5% масляный раствор ДОКСА (детям до 6 мес. 0,2 мл, от 6 мес. до 3 лет 0,4 мл, от 3 до 7 лет 0,6 мл, от 7 до 10—12 лет 0,8 мл, старше 12 лет и взрослым 1,0 мл). Через 4—6 ч после второй инъекций ДОКСА собирают пот для повторного исследования. У детей, не страдающих М., концентрация натрия и хлора в поте после нагрузки с ДОКСА снижается более чем на 25% по сравнению с исходной, у детей, больных М., остается без изменений, незначительно снижается или даже повышается.

Дифференциальный диагноз легочной формы М. проводят с хронической пневмонией и наследственно обусловленными поражениями легких (идиопатическим гемосидерозом легких, синдромом Картагенера, хронической пневмонией при иммунодефицитных состояниях, болезнью Марфана). Кишечную форму муковисцидоза дифференцируют с другими синдромами нарушенного кишечного всасывания — Глютеновая болезнь (целиакия), Дисахаридазная недостаточность, Энтеропатия экссудативная, дисбактериоз кишечника. Основным при проведении дифференциального диагноза является исследование электролитов.

Лечение. Диета больного М. должна соответствовать возрасту, содержать повышенное на 10—15% количество белка и нормальное количество жиров и углеводов. При этом в рацион включают только легко усваиваемые жиры (сливочное и растительное масло). Пища не должна содержать грубую клетчатку. У детей с вторичной лактазной недостаточностью исключают молоко. При выраженном кишечном синдроме и симптомах, обусловленных недостаточностью различных витаминов, парентерально назначают витамины.

При кишечном синдроме с заместительной целью применяют ферментные препараты: панкреатин, панзинорм, котазим-форте, фестал и др. Доза фермента зависит от тяжести заболевания и подбирается индивидуально. Критериями достаточности дозы являются исчезновение болей в животе, нормализация стула, отсутствие нейтрального жира при копрологическом исследовании. Ферментные препараты принимают во время еды.

Лечение легочного синдрома включает мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, борьбу с интоксикацией и гипоксией, гиповитаминозом, сердечной недостаточностью. Для уменьшения вязкости мокроты применяют ингаляции ферментных препаратов (химопсина, химотрипсина, кристаллического фибринолизина) или муколитических препаратов, ацетилцистеина, мукосольвина. С целью разжижения мокроты ацетилцистеин и мукосольвин можно назначать внутримышечно, а мукосольвин также и внутрь. Более слабый разжижающий эффект оказывают бромгексин и мукалтин. Для улучшения дренажа бронхов проводят вибрационный массаж грудной клетки, лечебную гимнастику, постуральный дренаж, v детей раннего возраста мокроту удаляют электроотсосом.

При обострении легочного процесса назначают антибактериальную терапию сроком не менее чем на 3—4 нед. Антибиотики подбирают с учетом антибиотикограммы, но если это исследование провести невозможно, то основываются на том, что наиболее часто возбудителями воспалительного процесса в легких у больных М. являются стафилококк и синегнойная палочка. Одновременно с антибиотиками используют противогрибковые (нистатин, чеворин) и антигистаминные препараты. В период обострения проводят также УВЧ-, СВЧ-герапию. а затем электрофорез препаратов пода и магния (препараты кальция противопоказаны, т.к. они усиливают пневмосклероз); назначают поливитамины, для уменьшения легочной гипертензии — эуфиллин по 7—10 мг/кг массы тела в сутки внутрь (дозу делят на 3 приема) в течение 4—5 нед. от начала обострения. Показаны препараты, улучшающие метаболизм миокарда: оротат калия, кокарбоксилаза. При декомпенсации легочного сердца применяют сердечные гликозиды (дигоксин), глюкокортикоиды (по 1—1,5 мг/кг в сутки в пересчете на преднизолон с учетом суточного ритма надпочечников в течение 3—4 нед.). Глюкокортикоиды в такой же дозе назначают и при быстром прогрессировании пневмосклероза, а при хронической надпочечниковой недостаточности, развившейся в результате гнойной интоксикации и гипоксии, — в дозе 0,4 мг/кг в сутки по преднизолону с учетом суточного ритма.

Дети, больные М., находятся под диспансерным наблюдением участкового врача и пульмонолога, т. к., несмотря на генерализацию процесса и изменения во многих органах и системах, поражение органов дыхания отмечается у большинства больных и именно оно определяет тяжесть и прогноз заболевания. Родители должны быть обучены уходу за больным и таким методам лечения, как массаж, лечебная гимнастика, аэрозольтерапия. Задачами диспансерного наблюдения являются контроль за функциональным состоянием бронхолегочной, сердечно-сосудистой систем, желудочно-кишечного тракта, почек, печени и правильностью дозы ферментных препаратов, своевременное лечение при обострении заболевания, проведение общеукрепляющей терапии, в периоде ремиссии — санация очагов хронической инфекции. Лечение осуществляют амбулаторно и в домашних условиях, где ребенку может быть обеспечен индивидуальный уход и исключена реинфекция. Лишь при тяжелом состоянии или наличии осложнений показана госпитализация. Интенсивную терапию проводят больным с дыхательной недостаточностью II—III степени, с декомпенсацией легочного сердца, с плевральными осложнениями, деструкцией легких, кровохарканьем Оперативное вмешательство показано при мекониальной непроходимости, при отсутствии эффекта от консервативной терапии при кишечной непроходимости у детей более старшего возраста, иногда при деструкции в легких. При бронхоэктазах хирургическое лечение не рекомендуется, т.к. процесс всегда распространенный.

Больные муковисцидозом дети получают все лекарства для амбулаторного лечения бесплатно.

Детям с легкими и среднетяжелыми кишечными формами М. показано санаторное лечение. Для детей с легочной формой М. полезно санаторное лечение, если есть возможность создать специальные группы. Больных М. рекомендуется направлять в местные санатории. Критериями отбора в санаторий являются компенсация кишечных расстройств при назначении ферментных препаратов, отсутствие декомпенсации легочного сердца и воспалительного процесса в легких.

Пребывание больных М. в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным М., решается индивидуально.

Больные М. дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.

Прогноз при М. серьезный и зависит от тяжести течения заболевания, возраста, в котором появились первые симптомы (если заболевание проявилось на первом году жизни, то прогноз хуже), ранней диагностики и целенаправленною лечения. Прогноз во многом определяется тяжестью течения легочного синдрома (при хронической колонизации легких синегнойной палочкой прогноз хуже).

За последние годы в связи с улучшением диагностики и более ранним назначением адекватной терапии увеличилась продолжительность жизни больных. Однако в связи с хроническим течением заболевания больные нуждаются в постоянном наблюдении и лечении. Если в 50-е годы 80% больных умирали в возрасте до 10 лет, то в 80-е годы летальность составляет около 36% (большинство умерших в возрасте до года). Чем раньше поставлен диагноз, начато целенаправленное лечение и проводится профилактика рецидивов болезни, тем благоприятнее прогноз.

Библиогр.: Врожденные и наследственные заболевания легких у детей, под ред. Ю.Е. Вельтищева и др., с. 170, М., 1986; Рейдерман М.И. Муковисцидоз, М., 1974, библиогр.; Фадеева М.А. Дифференциальная диагностика и принципы лечения муковисцидоза у детей. Вопр. охр. мат. и дет., т. 29, № 11, с. 3, 1984.

Рис. 5. Бронхограмма ребенка 6 лет, больного смешанной формой муковисцидоза: деформированные бронхи, рассеянные цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы.

Рис. 1. Микропрепарат поджелудочной железы при смешанной форме муковисцидоза: 1 — расширенные и заполненные ацидофильным слоистым секретом междольковые и внутридольковые протоки; 2 — разрастания соединительной ткани. Окраска гематоксилином и эозином; ×80.

Рис. 2. Обзорная рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 3 месяцев, больного смешанной формой муковисцидоза: эмфизема, пневмосклероз, инфильтративный процесс в верхней доле правого легкого.

Рис. 3. Ребенок с муковисцидозом.

Рис. 4. Обзорная рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 7 лет, больного легочной формой муковисцидоза (фаза ремиссии): эмфизема, диффузный пневмосклероз, особенно выраженный в прикорневых зонах.

II

Муковисцидоз (mucoviscidosis; Муко- + лат. viscidus липкий + -оз; син.: диспория энтеробронхопанкреатическая, панкреофиброз, стеаторея панкреатическая врожденная)

наследственная болезнь, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом; проявляется в форме хронической пневмонии, расстройств пищеварения; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Источник: Медицинская энциклопедия на Gufo.me

Значения в других словарях

1. муковисцидоз — сущ., кол-во синонимов: 2 болезнь 995 панкреофиброз 1 Словарь синонимов русского языка
2. муковисцидоз — орф. доб. муковисцидоз, -а Орфографический словарь Лопатина
3. МУКОВИСЦИДОЗ — мед. Муковисцидбз — наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом… Справочник по болезням
4. МУКОВИСЦИДОЗ — МУКОВИСЦИДОЗ, наследственное заболевание желез, при котором в организме вырабатывается излишнее количество слизи, которая забивает дыхательные пути и вызывает хроническое заболевание легких. Научно-технический словарь
5. муковисцидоз — Муковисцидбз — наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом… Медицинский словарь

• Блог
• Ежи Лец
• Контакты
• Пользовательское соглашение

© 2019 Gufo.me

Диагностика муковисицидоза

Учитывая, что в ¾ случаев муковисцидоз проявляет себя в первые 2 года жизни детей, ранняя диагностика заболевания возможна только при неонатальном скрининге — массовом обследовании новорожденных.

В первые дни жизни исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови новорожденных. При положительном тесте его повторяют через 3 недели. Повторный положительный результат — повод для назначения потового теста.

Потовый тест — определение уровня хлоридов и натрия в поте пациента. У людей с муковисцидозом уровень хлоридов и натрия в поте в 2-5 раз превышает норму. Пот собирают специальным методом после электрофореза с пилокарпином. Чтобы установить диагноз, требуется, минимум, трехкратная положительная потовая проба — уровень хлоридов выше 60 ммоль/л.

Точный метод диагностики муковисцидоза — молекулярно-генетическое тестирование, конкретно, определение мутаций в гене трансмембранной регуляции муковисцидоза. Для пренатальной диагностики исследуют изомеры тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, начиная с 18-20 недели беременности. Точность метода до 95%.

ВАЖНО! Несмотря на большие достижения медицинской науки, муковисцидоз выявляют редко: 95% пациентов с муковисцидозом умирает без правильного диагноза. Это связано с тем, что муковисцидоз маскируется под другие заболевания.

Муковисцидоз легких: симптомы

В частности в данном случае нами будет рассмотрена лёгочная (или респираторная) форма заболевания. Первые симптомы муковисцидоза проявляются в виде вялости пациентов и общей бледности кожи. Кроме того, зачастую даже повышенный аппетит не дает возможности прибавить в весе (это же касается и аппетита в норме). Тяжелое течение сопровождается в отдельных случаях появлением у больных покашливания уже в течение первых дней их жизни, с течением времени кашель начинает усиливаться, за счет чего по характеру напоминает кашель при коклюше. Спутником кашля становится присоединение мокроты, она достаточно густая, а если на нее наслаивается бактериальная флора (указанный стафилококк и пр.), то постепенно становится гнойно-слизистой.

Из-за высокой степени вязкости секрета бронхов развивается уже отмеченный нами выше мукостаз при одновременной закупорке бронхиол и бронхов, что, в свою очередь, становится фактором, способствующим развитию эмфиземы. Если происходит полная закупорка бронхов, то начинают формироваться ателектазы (что определяет спадение либо легкого полностью, либо отдельных его долей). Муковисцидоз у детей раннего возраста сопровождается быстрым вовлечением в патологический процесс паренхимы легкого (расположенные в стенках легких воздушные мешочки (т.е. альвеолы), посредством которых обеспечивается газообмен между кровью и атмосферным воздухом). В этом случае развивается затяжная и тяжелая форма течения пневмонии, причем особенностью ее является предрасположенность к абсцедированию, что подразумевает под собой развитие гнойного воспаления тканей, при котором их последующее расплавление приводит к формированию гнойных полостей. Актуальное при этом поражение легких в любом случае является двусторонним.

Объективное обследование определяет наличие хрипов, при простукивании в рамках такого осмотра звук определяется как коробочный.

В некоторых случаях у больных развивается токсикоз (болезненное в своем проявлении состояние, обуславливаемое воздействием на организм определенных экзогенных факторов (например, микробные токсины)) и даже симптоматика, сопутствующая шоку. Под шоком в частности подразумевается патологический процесс, возникающий в качестве ответной реакции на чрезвычайное раздражение и сопровождающийся прогрессивного типа нарушениями. Они, в свою очередь, затрагивают важнейшие функции нервной системы, а также дыхательной системы, системы кровообращения, обменные процессы и пр. Иными словами, шок, который может развиться, выступает в качестве срыва ряда компенсаторных реакций организма (т.е. его приспособительных реакций, возникающих обычно как ответ на повреждение тканей при последующем выполнении неповрежденными тканями утраченных функций), проявляющихся в виде ответной реакции на повреждение.

Возвращаясь к связи токсикоза и шока с муковисцидозом, отметим, что эти состояния могут появиться на фоне определенных заболеваний, течение которых сопровождается высокой температурой либо в условиях жаркой погоды, при которой происходит значительная потеря с потом хлора и натрия из организма.

Актуальная для больных пневмония впоследствии становится хронической, состояние сочетается с развитием также отмеченного ранее пневмосклероза (патологический процесс разрастания в легких соединительной ткани на фоне актуального для больного заболевания, в результате которого пораженные участки утрачивают свойственную им эластичность, обретая одновременно с этим нарушения, связанные с их газообменной функцией) и бронхоэктаз (в данном случае речь идет о патологическом расширении бронхов, при котором изменению подлежат их стенки и структура). Последующее развитие пневмонии также сопровождается появлением симптомов так называемого «легочного сердца» (когда из-за особенностей поражения легких и бронхов повышение в малом кругу кровообращения артериального давления повлекло за собой патологические изменения в виде расширения и увеличения расположенных с правой стороны сердца отделов). Помимо этого развивается сердечная и легочная недостаточность.

Клиническая картина, опять же, определяет характерные изменения во внешнем виде больных. Так, кожа у них имеет землистый оттенок, появляется цианоз общего типа и акроцианоз (т.е. синюшность окраски слизистых и кожи, синюшность конечностей). В состоянии покоя появляется также одышка, грудная клетка обретает бочкообразную форму, грудина деформируется клиновидным образом, концевые фаланги пальцев также деформируются, напоминая в результате барабанные палочки («пальцы Гиппократа»). Двигательная активность сокращается, уменьшается масса тела, аппетит снижается.

Муковисцидоз: синдром «барабанных палочек» при поражении пальцев

Поражение пальцев при муковисцидозе, «пальцы Гиппократа» («барабанные палочки»), фото 1

Поражение пальцев при муковисцидозе, «пальцы Гиппократа» («барабанные палочки»), фото 2

В качестве редких форм осложнений муковисцидоза рассматриваются пневмоторакс и пиопневмоторакс, а также легочное кровотечение. Пневмоторакс в частности определяет состояние, при котором в плевральной полости скапливаются газы или воздух, пиопневмоторакс определяет состояние одновременного скопления с газами или воздухом гноя в указанной области, а легочное кровотечение, соответственно, определяет истечение крови, происходящее из бронхиальных или легочных сосудов, за счет которого кровь начинает выделяться из дыхательных путей.

Более благоприятная форма течения муковисцидоза, при которой его манифестация (развитие выраженных форм клинических проявлений, наступающее за стертым или бессимптомным течением заболевания) происходит при достижении более старшего возраста, проявление бронхолегочной патологии происходит при замедленном прогрессировании деформирующего бронхита в сочетании с умеренной выраженностью проявления пневмосклероза.

Длительное течение муковисцидоза сопровождается присоединением к нему патологий носоглоточной области, что проявляется в виде полипов носа, синусита, хронического тонзиллита и аденоидных вегетаций.

Муковисцидоз — лечение, клинические рекомендации

К сожалению, лекарства от муковисцидоза еще не разработано. Поэтому терапия преимущественно симптоматическая, индивидуальная в каждом конкретном случае.

В настоящее время длительность и качество жизни больных муковисцидозом возросло — большинство из них перешагивают порог 40 лет.

Медикаментозная терапия

1. Антибиотики. Азитромицин, амоксициллин, кларитромицин, клиндамицин, рифампицин, эритромицин, ванкомицин, гентамицин, ципрофлоксацин.
2. Нестероидные противовоспалительные.
3. Ферменты.
4. Муколитики и бронходилататоры. Ингаляции раствором хлорида натрия 0,9%, амброксол, ацетилцистеин, дорназа альфа.
5. Витаминотерапия. Особенно полезны витамины группы. А, К, Е, D.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство показано в основном при тяжелом течении муковисцидоза или серьезных осложнениях, вызванных заболеванием.

1. Установка дренажной трубки в легкие.
2. Пересадка легких.
3. Полипотомия.
4. Вправление прямой кишки при ее выпадении.
5. Восстановление функционирования кишечника при его непроходимости.

Лечебная физкультура

Данный метод терапии имеет очень важное значение и показан на протяжении всей жизни больного муковисцидозом . В начале лечения упражнения проводятся под контролем медицинского работника, а затем самостоятельно в домашних условиях. Комплекс упражнений подбирается индивидуально лечащим врачом.

Методы диагностики

Диагностические мероприятия для выявления у человека муковисцидоза довольно обширны, так как при заболевании происходят патологические изменения не только в дыхательной системе, но в других внутренних органах. Наиболее важными являются следующие диагностические мероприятия:

1. Копрологический анализ, который позволяет врачу определить каково количество жиров, эластазы и мышечных волокон у пациента.
2. Проводят генетическое исследование на выявление в организме ДНК, подверженные мутации. Именно они вызывают у человека муковисцидоз.
3. Обязательно больной сдает общий анализ мочи и крови.
4. Проводится анализ, который выявляет у больного толерантность к глюкозе.
5. Обязательно посещение лор-врача.
6. С использованием УЗИ больному сканируют область живота.
7. Чтобы оценить эффективность медикаментозного лечения, врач изучает функционирование легких, их емкость и бронхиальную проводимость. Поэтому спирометрия является одной из важных диагностических процедур.
8. Если у пациента легочная или смешанная форма заболевания проводится бронхоскопия, которая позволяет специалисту изучить консистенцию мокроты.
9. С помощью микробиологических исследований изучают состав мокроты.
10. Важное место в диагностике занимает бронхография, с помощью которой врач может обнаружить у больного бронхоэктазы.
11. Назначают рентген грудной клетки, чтобы выявить патологические изменения, которые произошли в легких и бронхах.
12. На выявление ферментов в печени и в поджелудочной железе назначают биохимический анализ крови.
13. Больной сдает анализ на сахар в крови.
14. Проводят копрограмму, который позволит выявить объем жира в каловых массах.
15. Для выявления изменений в сердце назначается электрокардиография.
16. Врач проводит измерения веса и роста у пациента.
17. Изучается внешнее дыхание.
18. Больному также показана фиброгастродуоденоскопия.

Общие сведения

Среди наследственных патологий муковисцидоз является одним из самых распространённых. Однако далеко не все слышали о таком заболевании и тем более не знают, что оно означает. Малая осведомленность населения скорее всего объясняется тем, что изучение недуга началось сравнительно недавно. А само понятие об этой болезни появилось менее ста лет назад. Раньше дети просто погибали от пневмонии и других осложнений патологии, но никто не понимал, почему такое происходит.

Согласно статистике, на тысячу новорожденных встречается один ребенок с муковисцидозом. Заболевание встречается во всем мире, но преимущественно среди людей белой расы. Термин «муковисцидоз» был заимствован из двух латинских слов. Дословно название заболевания переводится как «липкая слизь». Термин точно отражает саму суть патологии.

Интересно! При условии, что оба родителя являются носителями дефектного гена, вероятность возникновения муковисцидоза составляет двадцать пять процентов.

Муковисцидозом называют наследственное заболевание, при котором поражаются органы, выделяющие слизь. В патологический процесс вовлекаются легкие, печень, кишечник, поджелудочная железа, репродуктивная система, потовые и слюнные железы. Слизистый секрет, выделяемый этими органами, становится густым и вязким. Это приводит к закупорке пищеварительных желез и дыхательных путей.

В итоге формируются кисты – полости, заполненные жидкостью или воздухом. Здоровые ткани замещаются соединительными. Вот почему муковисцидоз еще называют кистозным фиброзом. Заболевание с легкостью диагностируется, однако у каждого пациента оно протекает с рядом своих характерных особенностей. Недуг не имеет гендерных различий. Это значит, что он в равной степени возникает как у мальчиков, так и у девочек.

Лечебные мероприятия

Современное лечение муковисцидоза не подразумевает полного избавления от недуга. Терапия направлена на смягчение проявлений кистозного фиброза, она также улучшает качество и продолжительность жизни. Лечение муковисцидоза включает в себя целый комплекс мероприятий. Сюда включается борьба с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Медикаментозная терапия назначается с целью уменьшения симптомов недуга

Воспаления бактериального происхождения следует лечить с помощью антибиотиков. Больным назначаются препараты, разжижающие густой слизистый секрет. При кишечной форме муковисцидоза врачи назначают ферменты на основе панкреатина.

Важно! Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания.

Пациентам назначается лечебное питание с высоким содержанием белка. Углеводы и жиры в рационе ограничиваются. Также под запретом находятся молочные продукты, а также пища, содержащая грубую клетчатку. В достаточном количестве должны присутствовать рыба, мясо, яйца.

Большое значение в лечебной терапии муковисцидоза играют аэрозольные ингаляции. В качестве основы используется йодированная соль, раствор соды, а также муколитические средства. Больного обучают дыхательной гимнастике, которая будет способствовать отхождению вязкой слизи. Пациенты в обязательном порядке проходят курс кислородотерапии.

Теоретически вылечить муковисцидоз можно было бы с помощью доставки нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам. Также ученые пытаются разработать медикаментозные средства, которые бы играли схожую роль в клеточном транспорте вместо пораженного белка.

Учитывая тот факт, что муковисцидоз на сегодняшний день полностью излечить невозможно, специалисты все больше сходятся во мнении о том, что выходом из ситуации может быть пересадка легких. С одной стороны, трансплантация позволяет избавить пациента от многих заболеваний и предотвратить появление новых.

Однако с другой стороны, вероятность отторжения имплантата все же присутствует. При ослабленном организме подобное вмешательство может закончиться летальным исходом. Важно также понимать и тот факт, что операция на легких может улучшить состояние больного лишь при отсутствии необратимых изменений в органах. В противном случае хирургическое вмешательство будет просто бессмысленным.

Сложно представить лечение муковисцидоза без кинезитерапии. Это специально разработанный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, который направлен на очищение легких. В России специалистов по кинезитерапии единицы. Для каждого пациента разрабатывается индивидуальная программа.

Она подбирается с учетом возраста, физических возможностей пациента и общего состояния. Кинезитерапия усиливает эффект медикаментозной терапии, увеличивает работоспособность, а также благотворно воздействует на течение процесса.

Дыхательные игры с детьми при муковисцидозе

Сколько живут больные муковисцидозом? Достижения современной медицины позволяют пациентам прожить долгую и полноценную жизнь. Однако это возможно при условии адекватного и постоянного лечения. Средняя продолжительность жизни составляет 30 лет. Всем пациентам присваивают инвалидность. Игнорирование врачебных назначений может привести к развитию осложнений, представляющих угрозу для жизни.

Можно ли предупредить болезнь?

Учитывая то, что заболевание является генетическим и неизлечимым, то единственный способ предотвратить его – тщательно спланировать беременность. Супружеские пары, которые являются носителями муковисцидоза, обязательно должны обращаться за консультацией к врачам-генетикам. Женщинам, которые имеют случаи заболевания в роду, при внеплановой беременности необходимо сделать тест-ДНК. Генетическое исследование доступно практически всем родителям, поэтому врачи часто рекомендуют сделать его при планировании беременности, чтобы избежать рождения больного младенца.

Loading…

Поделитесь с друьями!

Провоцирующие факторы

Истинные причины генетической мутации до сих пор исследуются учеными. Вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка у носителей дефектного гена составляет не более 25%. Внешне носительство никак не проявляется. Родители могут быть совершенно здоровыми людьми, поэтому рождение больного муковисцидозом ребенка становится полной неожиданностью.

Интересно! У одних и тех же родителей могут быть как больные, так и здоровые дети.

Возраст и вредные привычки родителей, внешние обстоятельства – все это не имеет абсолютно никакого значения. Винить тут некого. В этой ситуации нужно как можно раньше понять, что произошло, и обеспечить больному необходимую помощь. Муковисцидоз не заразен. Причина кроется в генетических мутациях, поэтому передача заболевания от одного человека другому исключена.

Мутация передается от больных родителей детям. В результате мутаций нарушается структура и строение белка, который располагается в слизистой оболочке бронхов, поджелудочной железы, кишечника, мочевыводящих путей. Его функция заключается в регуляции образования межклеточной жидкости.

Дефектный ген является рецессивным. Это означает, что если только один из родителей унаследовал дефект, ребенок родится здоровым. Еще двадцать лет назад муковисцидоз считался смертельной патологий. В настоящее время продолжительность жизни таких больных значительно увеличилась.

Раньше недуг считался детской патологией, так как пациенты обычно не доживали даже до подросткового возраста. Если заболевание никак себя не проявило в детском возрасте, увидеть патологические изменения в организме можно с помощью рентгеновских снимков.

Симптоматика муковисцидоза

Так как при муковисцидозе поражаются сразу несколько систем одновременно, симптоматика может быть весьма разнообразной. Первое обострение зачастую происходит именно в первый год жизни, поэтому родители должны чутко следить за самочувствием ребенка и при возникновении отрицательных симптомов сразу же показать малыша специалисту.

Важно! Всего в 10% случаев болезни симптомы проявляются в первые дни жизни, имея при этом самый неблагоприятный прогноз.

Симптомы у новорожденных

Когда муковисцидоз проявляется в грудном возрасте, у малыша появляются симптомы непроходимости кишечника, что связано с застоем мекония:

• отсутствие дефекации;
• надрывный плач;
• вздутие живота.

При пальпации можно нащупать вздутую кишку. Прикосновения причиняют ребенку боль, и плач становится сильнее.

Симптомы у детей до года

В этом возрасте патология диагностируется довольно часто. Основные признаки муковисцидоза в этот период – медленная прибавка в весе и проблемы с дыхательными путями.

Важно! Говорить о наличии этого генетического заболевания можно только в том случае, если нарушения есть одновременно в двух системах, а не только лишь в чем-то одном.

Лечить патологию придется, если есть такой комплекс симптомов:

• нестабильность консистенции кала;
• изменение цвета на желтый;
• обретение жирной консистенции;
• постоянный сухой кашель, усиливающийся во время ночного сна;
• приступы удушья на фоне закупорки мелких бронхов;
• частые респираторные заболевания.

Без оказания помощи периоды обострения будут происходить все чаще.

Симптомы в зависимости от пораженной системы

Раннее обследование ребенка позволяет подобрать лечение, с помощью которого можно контролировать течение заболевания и поддерживать нормальное самочувствие. Признаки болезни могут отличаться в зависимости от того, какая система подверглась патологическому процессу.

При поражении пищеварительной системы могут наблюдаться такие симптомы:

• медленное физическое развитие на фоне неполучения питательных веществ с пищей;
• нарушения стула;
• увеличение селезенки;
• слабость;
• тошнота;
• головная боль;
• отеки разной локализации.

Реже возникает сахарный диабет.

При поражении дыхательной системы интенсивность симптомов нарастает по мере прогрессирования стадии:

• спадание некоторых участков легкого из-за частичной закупорки бронхов;
• сухой кашель;
• кровохарканье;
• одышка;
• бледность кожных покровов;
• выделение скудной густой слизи.

Если присоединяется бактериальная инфекция, слизь может становиться желтой или зеленой.

Большинство симптомов можно купировать, однако когда адекватная терапия отсутствует, в органах начинаются необратимые изменения.

Кистозный фиброз легких – диагностика

Предположительный диагноз выставляется на основании клинической картины заболевания, результатов сбора анамнеза.

Для дополнительного обследования назначают:

• рентгенография;
• КТ легких;
• спирометрия.

Нередко для постановки окончательного диагноза используется потовая проба на муковисцидоз. Она предполагает использование специального анализатора, который измеряет проводимость всех ионов (калий, хлор, натрий, аммоний), которые присутствуют в составе пота. В полученных результатах врачи отмечают повышение истинной концентрации хлоридов на 15–20 ммоль/л.

Как проводится диагностика

Диагностика муковисцидоза включает в себя несколько важных этапов. Предупредить тяжелые осложнения болезни и принять меры для улучшения условий жизни больного ребенка позволит раннее выявление патологии, которое основывается на клинических признаках хронического воспаления в бронхолегочной системе или соответствующих симптомах поражения ЖКТ.

Так, диагностика рассматриваемой болезни включает:

• проведение лабораторных анализов: потовый тест, основанный на определении количества ионов хлора в поте после ввода пилокарпина, копрограмма, общее исследование крови, анализ мокроты;
• рентгенографию;
• спирометрию;
• молекулярно-генетическое исследование;
• измерение антропометрических данных;
• УЗИ – назначается при выраженном поражении сердца, желчного пузыря и печени.

Возможности современной медицины также позволяют проводить пренатальную диагностику – выявление муковисцидоза и иных генетически обусловленных заболеваний еще во внутриутробном периоде. Если болезнь выявляется на раннем сроке, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Профилактические муковисцидоза

Если есть малейшее подозрение на муковисцидоз необходимо пройти генетическое обследование

В случае если среди ближайших родственников есть больные муковисцидозом, целесообразно пройти генетическое тестирование, особенно перед планированием рождения ребенка.Лабораторный анализ проводится с образцом крови (или слюны). Такой тест может определить степень риска возможности болезни у будущего ребенка.

Больные муковисцидозом должны придерживаться здорового образа жизни и соблюдать особый режим питания. Здоровая диета включает в себя разнообразные фрукты, овощи и цельнозерновые каши.

Требуется отказаться от курения и избегать находиться в помещениях, где курят, выполнять регулярно физические упражнения, пить большое количество жидкости, тщательно и часто мыть руки, чтобы снизить риск инфицирования.

Муковисцидоз может вызвать у больного эмоциональные проблемы — страх, тревогу, стресс или депрессию. В этом случае рекомендуется посетить профессионального психолога-консультанта. Специалист может порекомендовать лекарства или другие методы лечения, которые поспособствуют улучшению качеству жизни больного.

Tags: Эндокринология

От чего зависит прогноз?

Для людей с муковисцидозом прогноз неблагоприятен, потому что болезнь достаточно тяжелая и не поддается лечению. Все зависит от развития осложнений и сроков появления симптомов заболевания – если они проявляются у грудничка, то прогноз намного хуже, чем для ребенка, которому поставили диагноз в старшем возрасте.

Значительную роль играет выраженность бронхолегочного синдрома. Присоединение инфекции, вызванной синегнойной палочкой, значительно ухудшает прогноз. На продолжительность жизни пациентов большое влияние оказывает диагностика на ранней стадии и своевременные терапевтические меры.

Около 50 лет назад смертность среди самых маленьких пациентов с муковисцидозом составляла более 70%. За последние несколько десятков лет продолжительность жизни больных с данным заболеванием удалось увеличить, а смертность снизить до 36%.

По статистическим данным, в России пациенты с данным диагнозом в среднем живут около 27 лет, а вот в Европейских странах этот показатель выше примерно на 10 лет.

Это обусловлено материальной базой – во многих странах пациенты получают полноценную финансовую и медикаментозную поддержку на протяжении всей жизни. Россия же не может обеспечить всех больных муковисцидозом необходимым количеством лекарственных препаратов, только небольшая часть детей получает бесплатную медицинскую помощь и необходимые медикаменты.

При подтверждении диагноза “муковисцидоз” ребенка необходимо поставить на диспансерный учет. Постоянное наблюдение даст возможность контролировать самочувствие больного и эффективность проводимой терапии, а также окажет психологическую поддержку ребенку и его родным. Пациенты с нормальным физическим развитием при активной терапии могут рассчитывать на увеличение продолжительности жизни.

Причины болезни

Основной причиной развития данного заболевания – генная мутация. Именно из-за этого болезнь считается неизлечимой.

Причины, из-за которых пациенты ощущают широкий спектр симптомов, сводятся к следующим:

• нарушение секреции нормальной мокроты;
• избыток кальция и хлорида натрия в выделяемых жидкостях;
• скопление мукополисахаридов.

Под воздействием этой группы факторов развиваются осложнения, связанные с мутацией генов.

Мекониевая непроходимость кишечника

Встречается у каждого третьего ребенка с муковисцидозом в первые дни жизни. Причина — отсутствие пищевого фермента трипсина, который в норме вырабатывается эпителиальными клетками желудка. При этом в тонкой кишке скапливается вязкий меконий — первородный кал.

Клинические проявления: не отходит меконий; метеоризм, срыгивание, рвота, одышка, тахикардия. Нарастает интоксикация и обезвоживание.

Требуются срочные мероприятия для разрешения недостаточности кишечника вплоть до хирургического вмешательства.

Неразрешенная мекониевая непроходимость осложняется перфорацией кишки и перитонитом.